Drepanocytose

Bonjour,
Je ne comprends pas ce que signifie maladie autosomique récessive et le faire qu’on peut être homozygote ou hétérozygote.

Merci d’avance

Salut !

On parle de maladie de transmission autosomique lorsque le gène provoquant la maladie est porté par un autosome (un chromosome non sexuel, donc tous les chromosomes sauf X et Y).
On parle de maladie de transmission récessive lorsqu'il faut présenter 2 allèles identiques pour que la maladie s'exprime (par opposition à la transmission dominante, pour laquelle 1 seul allèle suffit).

Donc une maladie héréditaire de transmission autosomique récessive est une maladie qui se transmet via la génétique, par un chromosome non sexuel et qui nécessite la présence de 2 allèles.
Par exemple si le père de l'enfant est porteur de la maladie et transmet un allèle "altéré" à son enfant, mais que la mère transmet un allèle "sain", la maladie ne s'exprimera pas, car l'enfant ne portera qu'un seul allèle


L'homozygotie correspond au fait pour un individu de porter deux allèles identiques. Donc puisque la drépanocytose est une maladie héréditaire autosomique récessive, il faut être homozygote et porter 2 allèles de la drépanocytose pour présenter la maladie.
À l'inverse, on est hétérozygote si l'on porte deux allèles différents (un allèle drépanocytose et un allèle non drépanocytose).


Est-ce que c'est plus clair pour toi ?

Merci beaucoup, c'est ce que je pensais mais pourquoi il est indiqué que l'on peut être homozygote ou hétérozygote ?

Après recherches, il semblerait que :
Pour présenter la drépanocytose, il faut être homozygote et porter 2 allèles atteints.
Cependant, si tu es hétérozygote, tu peux être considéré comme "porteur sain" ou porteur d'un "trait drépanocytaire" : tu n'es pas drépanocytaire en tant que tel, mais tu peux fabriques quand même une part d'hématies falciformes (en quantité moindre que pour une personne drépanocytaire).

Je sais pas si c'est très clair... ?