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Concours UE1 2015/2016 - Q46

4 participants

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Message  emln Mar 22 Nov - 18:46

Salut !

Dans le qcm 46, la question de Delobel concerne "les variations de séquence du génome humain survenant de novo". Or dans son cours les mutations de novo ne concerne que les néomutations à la naissance. Sauf que dans les propositions il parle aussi des mutations de nature aquises (et dans l'absolu celles-ci sont vraies). Du coup est-ce qu'on est censé mettre qu'elles sont vraies quand même ou pas ?

emln

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Concours UE1 2015/2016 - Q46 Empty Re: Concours UE1 2015/2016 - Q46

Message  emln Mer 23 Nov - 18:58

46. Parmi les affirmations suivantes concernant les variations de séquence du génome humain survenant de novo, quelles sont les affirmations exactes ?

A. Celles de nature constitutionnelle sont le plus souvent sans effet pathologique
B. Celles de nature constitutionnelle sont au nombre de 50 environ chez un individu
C. Celles de nature constitutionnelle sont d'autant plus nombreuses que l'âge paternel à la conception est élevé
D. Celles de nature acquises surviennent tout au long de la vie d'un individu
E. Celles de nature acquises sont le plus souvent sans effet pathologique

Désolé c'est pas très simple à poser comme question...
En gros là sa question concerne "les variations de séquence du génome humain survenant de novo". Mais dans le cours, les mutations de novo c'est celles de nature constitutionnelle (ou néomutation). Du coup est-ce qu'on peut mettre que la D et la E sont bonnes aussi ?
J'espère avoir été plus clair Smile

emln

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Message  Raphael18 Mer 23 Nov - 20:52

Salut, alors pour moi le de novo veut ici dire nouvelle mutation ( à différencier de celle qui sont transmises par les parents). Donc celles acquises entre aussi dans le champ de la question.
Bon courage Smile
Raphael18
Raphael18

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Concours UE1 2015/2016 - Q46 Empty Re: Concours UE1 2015/2016 - Q46

Message  emln Jeu 24 Nov - 9:31

D'accord merci beaucoup Smile

emln

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Concours UE1 2015/2016 - Q46 Empty QCM 46 2015

Message  Momo Sam 26 Nov - 21:49

Bonjour, je relance cette question, vous trouvez quoi comme réponse au final? Parce que pour moi toutes les réponses sont valables.
Et est ce qu'on peut dire que le nombre de néomutations chez un nouveau né dépend de l'âge paternel?

Momo

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Concours UE1 2015/2016 - Q46 Empty Re: Concours UE1 2015/2016 - Q46

Message  Cerebro (Jen) Dim 27 Nov - 0:29

Bonjour,

Je pense aussi que toutes ces propositions sont valables. Cependant il y a un truc qui me gène.
Cette année dans son cours, concernant les mutations constitutionnelles il a parlé que des néomutations, et donc des mutations de novo à la naissance.

Cependant par définition (et aussi d'après son cours) mutations constitutionnelles = de novo + héritées
À différencier de mutations acquises (au cours de la vie).

Les propositions de la colle concernant le nombre > 50 et l'augmentation avec l'âge paternel concerne les néomutations dans son cours et non pas les mutations constitutionnelles (donc en plus celle héritées directement des parents).

Est-ce qu'il faut se dire qu'il confond les deux du coup ?

Merci d'avance
Cerebro (Jen)
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