Q52 Cytologie 12-13

Hello,
j'ai un peu de mal avec cette question.
Perso, j'aurais mis B, C, D mais la correction indique ACD. Je ne comprends pas trop en quoi la A est vraie sachant que la forme infantile de la maladie de Pompe est mortelle, pareil, je ne comprends pas pourquoi la B n'est pas vraie alors que M. Cailliez a clairement dit que cela pouvait être dû à une seule mutation (qu'on voit d'ailleurs dans les nombreux exemples donnés (Tay-Sachs, Maladie de Pompe, Hurler, etc...) ?




Merci

je me permet de relancer la question car j'ai le même problème

Hello !

Ici les réponses sont bien BCD, comme l'indique M. Calliez dans sa correction.

J'espère que c'est plus clair pour toi