variations chromosomiques

Salut!

Je ne comprends pas pourquoi dans le cours sur les variations du génome la translocation robertsonienne est considérée comme équilibrée tandis que les isochromosomes sont considérés comme déséquilibrés...
En regardant les schémas j'ai pourtant l'impression que les isochromosomes c'est une espèce de translocation comparable à celle robertsonienne mais pour des chromosomes non acrocentrique

Merci d'avance pour votre aide!

Salut,

La translocation isochromosome est une translocation sur deux chromosomes soeurs lors de la mitose ou de la méiose. Tu vas avoir formation des deux chromosomes structurés en miroir. Le chromosome avec les deux bras longs est composé de deux bras longs identiques ; et même chose pour le chromosome bras courts.
Autrement dit, quand les chromosomes vont se répartir dans les deux cellules filles, la première va se retrouver avec deux fois l'information du bras longs et pas l'information du bras court ; et inversement, la seconde cellule va se retrouver avec deux fois l'information du bras courts et zéro fois l'information du bras long.
Tu as donc bien un déséquilibre (avec à la fois gain et perte).

La translocation robertsonienne concerne deux chromosomes acrocentriques différents. Tu vas également avoir une fusion de 2 bras longs et une autre de 2 bras courts, mais il reste quand même un exemplaire de chaque dans la cellule.


Dans ce caryotype, les deux bras long du chromosome 14 et du chromosome 22 ont fusionné t(14q22q). Les porteurs de translocation robertsonienne sont phénotypiquement normaux car le lot chromosomique est équilibré, mais les problèmes surviendront lors de la production de gamètes.


C'est pas une notion très facile mais j'espère quand même que c'est plus clair pour toi.
La bise <3