Mutations

En biochimie , bous avons vu que les dystrophinopathies étaient des maladies musculaires ne touchant que les garçons . Pourtant les filles ne peuvent elles pas être également atteintes d'une myopathie de Duchenne ou de Becker ?

En effet elles peuvent atteindre les femmes mais cela est tres rare !
Ce sont des maladies qui sont dues a une mutation sur le chromosome X. C'est une mutation recessive.
L'homme ne possedant qu'un seul chromosome X exprimera ce gene mutee.
La femme possede elle 2 chromosome X. Dans le cas d'une mutation sur l'un des 2 chromomes,
l'autre compense, et son phenotype est sain.

Ainsi, les femmes sont moins souvent atteintes que les hommes. Elles peuvent l'etre si leurs 2 parents leurs transmettent chacun un chromosome X ayant ce gene muté.
Les femmes sont en general seulement transportrices de cette mutation alors que les hommes vont l'exprimer.

Merci