Variation du Génome - Delobel

Bonjour, dans le cour sur la Variation du Génome il y a pls points que je n'ai pas bien compris :
- je ne comprends pas bien la différence entre variation et polymorphisme hormis le fait que le polymorphisme est fréquent (1% de la population) et svt bénin.
- je ne vois pas comment une mutation isocémantique peut-elle être pathogène puisque grâce à la redondance du code génétique, le "sens" de la séq est conservé.

- pour finir, dans la fin de son cours, il parle de la recombinaison VDJ permettant la synthèse des AC que je n'ai pas bien compris …


pourriez vous m'éclairez ? merci !

Coucou,

--> Un polymorphisme est une variation du génome particulière mais toutes les variations du génome ne sont pas des polymorphismes. Il insiste sur cette différence pour ne pas faire d'amalgames et utiliser "polymorphisme" comme un terme générique c'est tout.

--> La protéine produite sera la même puisque le codon muté codera pour le même AA mais si cette mutation intervient sur des séquences responsables d'épissage, ou intervenant dans les phénomène de régulation, elle peut avoir un effet délétère : en effet, les systèmes de régulation reconnaissent des motifs, des séquences de nucléotides qui seraient alors modifiées et non reconnues.

--> Ce n'est qu'un exemple pour illustrer le fait qu'à partir d'un certain nombre de nucléotides (exons et introns), on peut former un très grand nombre d'Ac différentes en sélectionnant certains d'entre eux, et en éliminant d'autres. On réalise des recombinaisons différentes à partir d'une base commune (V, D et J ne sont que les noms donnés à ces différentes séquences).

Voilà, j'espère avoir pu t'aider un peu

oui merci beaucoup !