NOMENCLATURE des variations de séquences

Bonjour,

Je ne suis pas sûre d'avoir compris à 100% la nomenclature des variations de séquence.
Sur le diapo, on a cet exemple : (DMD) NM_004006.3:c.5444A>G p.(Asp1815Gly)

Ce que je pense comprendre : c'est une mutation sur le gène DMD au niveau du transcrit codant n° 004006.3 ce qui fait que le nucléotide 5444 de l'ADN codant (qui était une adénine) devient par la mutation une guanine. Cela a pour conséquence de changer la protéine au niveau de l'acide aminé 1815 (à la base c'était une Asp et maintenant c'est une Gly)

Est ce que ma compréhension est correcte ? Si non, pouvez-vous m'indiquer les erreurs ?

Je vous remercie d'avance et vous souhaite une bonne journée

Salut, tout d'abord désolé pour la réponse tardive

Tu as parfaitement compris et détaillé la nomeclature, je n'ai rien à t'expliquer c'est parfait !

D'accord merci beaucoup !